El domingo 28 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La crisis sanitaria actual del COVID-19 no ha impedido que desde la asociación palentina «En Ruta por las Enfermedades Raras! se hayan programado distintas actividades/ iniciativas en el contexto de su campaña “Febrero, mes de la espERanza”, campaña con la que pretenden, seguir sensibilizando y concienciando a sus socios, y a la opinión pública en general, y seguir dando visibilidad a estas patologías.
La campaña, que se desarrollará a lo largo de todo el mes de febrero, y que finalizará, por lo tanto, el día 28, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y que, debido a la pandemia este año no contará con un acto de sensibilización presencial, como el que se llevó a cabo en 2020 en el Hospital General Río Carrión de Palencia, se articula en torno a tres grandes ejes: visibilidad, sensibilización y apoyo a la investigación.
Visibilidad.
Durante todo el mes de febrero se llevará a cabo la iniciativa solidaria “Globos por la espERanza”, a raíz de la cual, un importante número de socios, durante todo el mes de febrero, y a través de las redes sociales, irán recordando, con globos de color verde, color de la esperanza y de las enfermedades raras, en los que figura el logo de la asociación y el lema “haciendo visible lo invisible” los días que quedan para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, hasta que, ese día, se publique en la web y las redes sociales de la asociación el collage definitivo con todos los participantes.
Además durante las noches del 27 al 28 de febrero y del 28 de febrero al 1 de marzo se iluminarán también de color verde, gracias a la colaboración del Ayuntamiento y de la Diputación de Palencia, el Cristo del Otero, símbolo indiscutible de la capital palentina, y el Palacio de la Diputación Provincial, gesto con el que la ciudad y la provincia de Palencia se pondrán en ruta por las enfermedades raras.
Sensibilización
Además de la labor de concienciación sobre enfermedades raras que se lleva a cabo durante toda la temporada, mediante diferentes actos de sensibilización y análisis sobre todo lo que rodea a las patologías minoritarias, así como a través de la web y las redes sociales, durante este mes de febrero, se celebrarán varias sesiones formativas sobre enfermedades raras para los socios de la asociación que, formando parte de la Bolsa de Voluntarios de la misma, quieran profundizar en aspectos como las necesidades sociosanitarias de las personas que tienen una enfermedad minoritaria, los principales retos que estas tienen que afrontar en su día a día, las consecuencias que la pandemia del COVID-19 ha tenido y sigue teniendo sobre este colectivo que, ya de por sí era vulnerable y, ahora lo es todavía más, etc.
Apoyo a la investigación
La investigación en enfermedades raras es la esperanza para más de tres millones de personas en España que, diariamente, conviven con alguna de estas patologías. Conscientes de ello, desde la asociación se acaba de abrir el que se será su cuarto crowdfunding (https://www.migranodearena.org/reto/en-ruta-por-las-enfermedades-raras-2021). Este hunde sus raíces en otras campañas de micromecenazgo anteriores similares que se han llevado a cabo y que les han permitido, entre otras cosas, aportar fondos para las últimas convocatorias de ayudas a la investigación de la Fundación FEDER. Los proyectos de dichas convocatorias son evaluados por el Instituto de Salud Carlos III. En esta ocasión, para 2021, su reto, a este nivel, es conseguir recaudar en un año la cantidad de 3.000 euros.
Precisamente, con el fin de conseguirlo y dar el impulso inicial a su crowdfunding, durante todo el mes de febrero, mes de la esperanza, se ha puesto en marcha la iniciativa solidaria “Huchas por la espERanza”, en la que participan, en la capital palentina Farmacia Carmen Nájera Sotorrío y el Secretariado San Martín de Porres, así como en Venta de Baños, Carmen Alegre Salón de Belleza. La iniciativa se llevará a cabo mediante huchas fijas y en todo momento se observarán las medidas de seguridad y prevención actualmente en vigor.
Todo lo que se consiga recaudar a través de estas huchas se donará desde la asociación íntegramente al crowdfunding actual para seguir apoyando la investigación en enfermedades raras, la cual, en buena medida, también ha notado las consecuencias de la pandemia del COVID-19.
¿Qué es «En ruta por las enfermedades raras»?
En Ruta por las Enfermedades Raras es una asociación palentina sin ánimo de lucro cuyos orígenes se remontan al 2018, y está conformada por aproximadamente un centenar de personas sensibilizadas con las enfermedades que tienen una baja incidencia en la población.
Sus dos fines principales son la sensibilización sobre todo lo relacionado con el mundo de las enfermedades poco frecuentes y la promoción de la investigación de dichas patologías.
Para conseguir dichos fines, a lo largo del año desde la asociación se llevan a cabo diferentes tipos de actividades de concienciación así como deportivas, estas últimas, de senderismo, montañismo y ciclismo, pretenden, además de dar visibilidad a la realidad de las enfermedades minoritarias y de ayudar a reflexionar sobre las necesidades sociosanitarias que conllevan, incentivar la práctica de la actividad física entre nuestros socios y sumar kilómetros a favor de la investigación.
Durante las temporadas 2019 y 2020 la asociación ha recorrido 4.213 kilómetros en sus actividades, las cuales, se han desarrollado, por diferentes espacios naturales protegidos, como el Parque Nacional de Picos de Europa, el Parque Natural del Cañón del Río Lobos y el Parque Natural de la Montaña Palentina. En este último los socios han sumado kilómetros por rutas como la de la Tejeda de Tosande, la del Pozo de las Lomas y la Senda del Oso, y han ascendido hasta cumbres tan míticas como el Pico Murcia, el Tío Celestino y el Pico Curavacas, hazaña esta última especialmente emotiva al haber participado en la expedición, liderada por el montañero y corredor de montaña Manuel Merillas, dos personas con enfermedades poco frecuentes. Desde la asociación, además, se han realizado distintos retos deportivos en lugares tan emblemáticos como el Monte El Viejo, ubicado a muy pocos kilómetros de la capital palentina, por el Canal de Castilla y por parte del Camino Olvidado a Santiago de Compostela.
En cuanto a las actividades de concienciación y sensibilización, además de las que se realizan en el contexto de los propios retos deportivos, destacan las que se desarrollan a lo largo de la temporada con aquellas instituciones, entidades y asociaciones, que están interesadas en conocer todas las problemáticas que se vinculan a las patologías minoritarias.
Respecto a la promoción de la investigación, merece la pena destacar la estrecha colaboración que, desde sus orígenes, la asociación mantiene con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y, en especial, con su programa “Investigación y Conocimiento”. Las sucesivas campañas de crowdfunding que se han organizado desde En Ruta por las Enfermedades Raras, tanto en fase de proyecto como de asociación, han permitido sumar mediante esa vía, y para dicho programa, hasta la fecha, algo más de 20.000 euros.
Buena parte de la labor divulgativa se lleva a cabo través de la página web (http://www.enrutaporlasenfermedadesraras.org/) y, sobre todo, de las redes sociales (Facebook: En Ruta por las Enfermedades Raras; Instagram: @enrutaer).
¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?
Se considera enfermedad rara aquella patología que afecta a un número limitado de la población total. En Europa, concretamente, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 de cada 10.000 habitantes. Aunque resulta complicado establecer con total certeza cuántas personas en el mundo están afectadas por una de estas enfermedades, se suele aceptar que este dato ronda, aproximadamente, entre el 6 % y el 8 % de la población mundial.
Entre sus características más importantes se encuentran el gran número y la amplia diversidad de las patologías, hasta el punto de que, algunos estudios, han afirmado que existen más de 7.000 enfermedades raras, mucha de ellas genéticas, así como congénitas.
El amplio número de enfermedades existentes, y los múltiples síntomas de cada una de ellas, no impiden, sin embargo, el que todas suelan presentar una serie de características comunes. Entre los aspectos que suelen coincidir en unas y otras se encuentran: su origen genético (aproximadamente el 80 % de estas patologías son genéticas, manifestándose en dos tercios de ellas los primeros síntomas antes de los primeros años de vida); su cronicidad; su alto índice de morbilidad y mortalidad y la diversidad funcional y dependencia que pueden llevar aparejadas.
Además, la mayor parte de ellas presentan unas necesidades sociosanitarias bastante similares, siendo fundamentales las relacionadas con el diagnóstico y el tratamiento. En cuanto al diagnóstico, muchas veces existe una demora en el mismo, debido al desconocimiento que rodea a muchas de estas patologías, a la dificultad de acceso a la información y a la localización de profesionales o centros especializados. Buena parte de estos aspectos repercuten, a la larga, en la elección de tratamientos adecuados y específicos. Muchas de estas patologías tienen un impacto claro y evidente en la calidad de vida; la fisioterapia y la actividad física regular y moderada, siempre pautadas por un profesional, suelen ser claves y beneficiosas en la lucha contra los síntomas de estas enfermedades.
A día de hoy, las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes, así como aquellas que están en busca de un diagnóstico, constituyen un colectivo especialmente vulnerable dentro del sistema sanitario y social, nacional y autonómico. La pandemia del COVID-19 ha hecho que su situación actual, en líneas generales, sea, actualmente, de mayor riesgo y especialmente preocupante como lo pone de manifiesto el que, según algunos estudios, el 94 % de las familias españolas con enfermedades raras afirmen haber visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la pandemia, así como el que el 70 % de las familias hayan visto canceladas sus terapias de rehabilitación, lo que se ha convertido en el principal problema de este colectivo ante la pandemia el COVID-19.
